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第三代试管除血友病、色盲外,还可以筛查这些疾病

导读:第三代试管技术是遗传病、染色体异常想生育健康宝宝人群的福音,能帮助血友病、色盲患者阻断遗传基因,下面一起来看看第三代试管可以筛查哪些遗传疾病吧!三代试管可以筛查哪些遗传疾病我们都知道第三代试管婴儿PG...

第三代试管技术是遗传病、染色体异常想生育健康宝宝人群的福音,能帮助血友病、色盲患者阻断遗传基因,下面一起来看看第三代试管可以筛查哪些遗传疾病吧!

三代试管可以筛查哪些遗传疾病

我们都知道第三代试管婴儿PGD/PGS技术能够筛查染色体、遗传病,帮助阻断遗传疾病的发生从而避免患病儿的出生,起到一个优生优育的目的,但遗传病的种类有很多。

一般只有生育常染色体显性、隐性遗传、X连锁显性、隐性遗传,Y连锁遗传等遗传病孩子高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确,或致病基因连锁标记明确才能阻断,一定要是明确的致病基因诊断,不是所有疾病都可以通过PGT阻断的。

遗传性疾病

1. 埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

2. 大疱性表皮松懈,优势营养不良

3. 大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1

4. 大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2

5. 掌跖角化表皮

6. 面肩肱型肌营养不良

7. 家族性腺瘤性息肉病

8. 家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

9. 费希特纳综合征

10. 脆性X

11. 血友病甲

12. 血友病乙

13. 遗传性球形细胞增多症

14. α-地中海贫血

15. 亨廷顿病

16. 亨特综合症(黏多糖症二A)

17. 乳腺癌,基因1

18. 腓骨肌萎缩症1B

19. 马凡氏综合症

20. 诺里病

21. 眼皮肤白化病

22. 成骨发育不全1型

23. 肾性尿崩症

24. 低磷酸酯酶

25. 外胚层发育不良

26. 小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

另外并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界染色体异常遗传性疾病有4000余种,目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术,能筛@@@@甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。

适应人群

1. PGS的适应症是:夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史,针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。

2. PGD的适应症是:父母双方确定有某种遗传病,或者家族有某种遗传病,或者得某种病的可能性比普通人大。

其中就@@@@含了大范围内相对来说出现概率比较高的21三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症特纳是综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等等。

在基因层面,

对一种疾病诊断,要准确率和经济性达到临床要求,其难度不亚于研发一种新药攻克某种疾病。目前已知遗传病超过7000种,全世界的临床医生和科研人员,正帮大家一颗一颗排除,每一次的胜利都是人类前进的一小步。

目前第三代试管技术只可以筛查单基因遗传病125种遗传性疾病,以及染色体数目和结构的异常,但并不能有效地筛查多基因遗传病。也就是说如果想要预防的多基因遗传病并不存在明显的性别相关性,比如高血压,那么第三代试管婴儿技术目前也就帮不上忙了。